Testování psů: EOPRA

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 56.00 $ bez DPH

Progresivní retinální atrofie s časným nástupem (EO PRA) u portugalského vodního psa

Onemocnění PRA, progresivní retinální atrofie, se projevuje postupnou degenerací světločivných buněk oční sítnice. Podle různých kritérií (věk a rychlost nástupu, typ degenerované buňky sítnice, způsob degenerace, genetická podstata, postižené plemeno) rozlišujeme několik typů PRA.

U plemene portugalský vodní pes byla v minulosti identifikována varianta PRCD, která je základem pro PRA s pozdním nástupem. Nyní je však známá i varianta s časným nástupem (EO PRA), u které se klinické příznaky začínají objevovat již ve 2 – 3 letech. Tuto variantu způsobuje mutace v genu CCDC66, který má svou roli ve správné funkci a udržování životaschopnosti sítnice. Jedná se o 1bp inzerci (c. .2262_c.2263insA), která způsobuje posun čtecího rámce a předčasné zařazení stop kodonu a tedy zkrácení výsledného proteinu.

Onemocnění se projevuje postupně se zhoršujícími deficity vidění, jak za šera, tak i v dobrých světelných podmínkách. Obtížné je i sledování pohybujících se předmětů. U postižených psů jsou postupně pozorovatelné oftalmoskopické změny, jako např. zvýšení reflexu očního pozadí, difuzní zeslabení cév, bledost optického disku (tj. hlava optického nervu) a víceohnisková depigmentace netapetální (barevné) části očního pozadí.

Způsob dědičnosti kauzální mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Murgiano, L., Becker, D., Spector, C., Carlin, K., Santana, E., Niggel, J.K., Jagannathan, V., Leeb, T., Pearce-Kelling, S., Aguirre, G.D., Miyadera, K. : CCDC66 frameshift variant associated with a new form of early-onset progressive retinal atrophy in Portuguese Water Dogs. Sci Rep 10:21162, 2020. Pubmed reference: 33273526. DOI: 10.1038/s41598-020-77980-5.

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 56.00 $ bez DPH