Dystrophe Epidermolysis Bullosa in Golden Retrievers

Es handelt sich um eine erbliche Hautkrankheit, die durch die Bildung von Blasen, Abschürfungen und Narben am ganzen Körper gekennzeichnet ist. Die Haut ist zerbrechlich, verhornt und an manchen Stellen hart und sehr anfällig für Verletzungen. Die Symptome treten bei neugeborenen oder sehr jungen Welpen auf.

Die Krankheit wird bei Golden Retrievern durch eine Missense-Mutation (c.5716G>A) im COL7A1-Gen verursacht, das für Kollagen Typ VII kodiert. Es befindet sich normalerweise in der Haut zwischen den Schichten Epidermis und Dermis und trägt zum Zusammenhalt dieser Schichten bei.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Baldeschi, C., Gache, Y., Rattenholl, A., Bouillé, P., Danos, O., Ortonne, J.P., Bruckner-Tuderman, L., Meneguzzi, G. : Genetic correction of canine dystrophic epidermolysis bullosa mediated by retroviral vectors. Hum Mol Genet 12:1897-905, 2003. Pubmed reference: 12874109.