Dystrofická epidermolysis bullosa u zlatých retrívrů

Jedná se o dědičné kožní onemocnění charakterizované tvorbou puchýřků, oděrek a jizev po celém těle. Kůže je křehká, místy zrohovatělá a tvrdá, a velmi náchylná k poškození. Příznaky se objevují již u novorozených nebo velmi mladých štěňat.

Onemocnění u zlatých retrívrů je způsobeno missense mutací (c.5716G>A) v genu COL7A1, který kóduje kolagen typu VII. Ten se běžně nachází v kůži mezi vrstvami epidermis a dermis a napomáhá zde soudržnosti těchto vrstev.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním. Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Baldeschi, C., Gache, Y., Rattenholl, A., Bouillé, P., Danos, O., Ortonne, J.P., Bruckner-Tuderman, L., Meneguzzi, G. : Genetic correction of canine dystrophic epidermolysis bullosa mediated by retroviral vectors. Hum Mol Genet 12:1897-905, 2003. Pubmed reference: 12874109.