Prüfung von Hunden: GM1 bei Shiba Inu

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Gangliosidose Typ 1 (GM1) bei Shiba-Inu

Die Gangliosidose Typ 1 (GM1) ist eine erbliche lysosomale Speicherkrankheit, bei welcher die Gangliosiden aus der Gruppe Glykolipiden in verschiedenen Körpergeweben, vor allem im Gehirn und dem Zentralnervensystem, aber auch in anderen inneren Organen gespeichert werden.  Die Anhäufung von Gangliosiden ist durch einen Mangel an dem Enzym Beta-Galaktosidase verursacht, dessen Aufgabe ist es, die Ganglioside zu spalten – durch diesen Mangel wird das Zellkatabolismus gestört.  Die Krankheit zeichnet sich durch progrediente neuromuskuläre Dysfunktion und Wachstumsstörung schon im frühen Alter aus. Die GM1 tritt bei Katzen, Hunden, Schafen, Rind, aber auch bei Menschen auf.

Zu den klinischen Symptomen der GM1 gehören kleinerer Körperwuchs der Welpen, Ataxie (gestörte Muskelkoordination), Störungen der Motorik (Dysmetrie) und Zittern des Kopfes (Tremor). Die ersten klinischen Anzeichen der Krankheit (Gewichtverlust und „breiter“ Gang) zeigen sich schon im Alter von sechs bis acht Wochen, müssen jedoch nicht ganz deutlich erkennbar sein. Klare Symptome kann man schon im Alter von 7 Monaten beobachten, wenn es bereits zum Verlust der Koordination und Tremor kommt. Die betroffenen Welpen reagieren auch ungewöhnlich auf verschiedene Geräusche und Berührungen. Mit den fortschreitenden Symptomen verliert der Hund die Fähigkeit selbst zu essen und zu trinken und später ist er nicht mehr in der Lage zu stehen. Der sich verschlechternde Gesundheitszustand führt zum Tod des Hundes oder zur tierärztlich indizierten Euthanasie.

Die GM1-Gangliosidose bei Shiba-Inu wird durch Deletion des Zytosins im Exon 15 des GLB1-Gens verursacht. Die GM1-Gangliosidose wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. dass sich die Erkrankung nur bei Hunden, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen vererbt haben, entwickelt. Bei Hunden, die nur eine Kopie des mutierten Gens tragen, entwickelt sich die Krankheit nicht, sie können jedoch das mutierte Gen auf seine Nachkommen weitergeben. Deswegen ist es wichtig die Hunde testen zu lassen und so einer Verbreitung der Krankheit in der Population der Rasse Shiba-Inu vorzubeugen.

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Referenz:

Yamato, O., Endoh, D., Kobayashi, A., Masuoka, Y., Yonemura, M., Hatakeyama, A., Satoh, H., Tajima, M., Yamasaki, M., Maede, Y.: A novel mutation in the gene for canine acid beta-galactosidase that causes GM1-gangliosidosis in Shiba dogs Journal of Inherited Metabolic Disease 25:525-526, 2002.

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