Testování psů: GM1 u Shiba Inu

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 52.00 $ bez DPH

Gangliosidosa typu 1 (GM1) u plemene Shiba-Inu

Gangliosidosa typu 1 (GM1) je střádavé dědičné lysozomální onemocnění, při kterém dochází k hromadění glykolipidu gangliosidu v různých tkáních těla, především v mozku a nervové soustavě, ale i dalších vnitřních orgánech. Důvodem hromadění gangliosidu je chybějící enzym beta-galaktosidosa, která má za úkol gangliosidy štěpit – dochází tak k narušení buněčného katabolismu. Onemocnění se projevuje postupující neuromuskulární dysfunkcí a poruchou růstu od útlého věku. Nemoc GM1 je známá u koček, psů, ovcí, skotu, ale i lidí.

Mezi klinické příznaky onemocnění GM1 patří menší vzrůst štěňat, ataxie, motorické poruchy (dysmetrie) a třes hlavy štěňat. První klinické projevy nemoci (úbytek na váze a „široká“ chůze) se objevují již v šesti až osmi týdnech věku, nemusí být ale zcela zřetelné. Jasné příznaky jsou pozorovány kolem 7. měsíce věku štěněte, kdy nastupuje postupná ztráta koordinace a třes. Nemocní jedinci také neobvykle reagují na různé zvukové vjemy a doteky. S postupujícími příznaky není pes schopný sám přijímat potravu a tekutiny a v další fázi se nedokáže udržet na nohou. Zhoršující se zdravotní stav vede k úmrtí jedince, nebo k indikované euthanasii.

Onemocnění GM1 u plemene Shiba-Inu je způsobena delecí cytosinu v exonu 15 genu GLB1. Dědičnost GM1 je autosomálně recesivní, což znamená, že se nemoc projeví pouze u jedinců, kteří mutovaný gen získají od obou svých rodičů. U jedinců, kteří nesou pouze jednu kopii mutovaného genu, se nemoc nevyvine, ale mohou ji přenášet na svoje potomstvo, proto je důležité testovat chovné jedince a zabránit tak šíření onemocnění v populaci plemene.

.

Reference:

Yamato, O., Endoh, D., Kobayashi, A., Masuoka, Y., Yonemura, M., Hatakeyama, A., Satoh, H., Tajima, M., Yamasaki, M., Maede, Y.: A novel mutation in the gene for canine acid beta-galactosidase that causes GM1-gangliosidosis in Shiba dogs Journal of Inherited Metabolic Disease 25:525-526, 2002.

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 52.00 $ bez DPH