Gangliosidose Typ 2 (GM2) bei Shiba-Inu

Die Gangliosidose Typ 2 ist eine erbliche lysosomale Speicherkrankheit, bei welcher die GM2 Gangliosiden aus der Gruppe Glykolipiden in verschiedenen Körpergeweben gespeichert werden. Die Anhäufung von GM2-Gangliosiden ist durch einen Mangel an dem Enzym Hexoaminidase verursacht, das die GM2 Gangliosiden abbaut. Das führt zur neuromuskulären Dysfunktion und zum gestörten Wachstum vom frühen Alter der betroffenen Welpen.

Die klinischen Anzezuichen der GM2 Gangliosidose sind ähnlich wie bei GM1 Gangliosidose.   Zu den Symptomen der Erkrankung gehören kleinerer Körperwuchs der betroffenen Welpen, Ataxie und Kopfzittern. Die ersten klinischen Anzeichen erscheinen schon im frühen Alter der Welpen, müssen jedoch nicht sehr deutlich sein. Mit dem Fortschreiten der Krankheit verschlechtern sich die Symptome. Später können schlechte Koordinierung der Bewegungen, die fast das Gehen unmöglich macht und allgemeiner Tremor beobachtet werden. Der Hund kann nicht selbst essen und sein Gesundheitszustand verschlechtert sich und endet mit dem Tod des Hundes oder indizierter Euthanasie.

Die GM2-Gangliosidose bei Shiba-Inu wird durch Mutation c.618_620delCCT HEXB verursacht. Die GM2-Gangliosidose wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. dass sich die Erkrankung nur bei Hunden, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen vererbt haben, entwickelt. Bei Hunden, die nur eine Kopie des mutierten Gens tragen, entwickelt sich die Krankheit nicht, sie können jedoch das mutierte Gen auf seine Nachkommen weitergeben. Deswegen ist es wichtig die Hunde testen zu lassen und so einer Verbreitung der Krankheit in der Population der Rasse Shiba-Inu vorzubeugen.

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Referenz:

Kolicheski, A., Johnson, G.S., Villani, N.A., O'Brien, D.P., Mhlanga-Mutangadura, T., Wenger, D.A., Mikoloski, K., Eagleson, J.S., Taylor, J.F., Schnabel, R.D., Katz, M.L., Kolicheski, A., Johnson, G.S., Villani, N.A., O'Brien, D.P., Mhlanga-Mutangadura, T., Wenger, D.A., Mikoloski, K., Eagleson, J.S., Taylor, J.F., Schnabel, R.D., Katz, M.L. : GM2 Gangliosidosis in Shiba Inu Dogs with an In-Frame Deletion in HEXB. J Vet Intern Med 31:1520-1526, 2017. Pubmed reference: 28833537.