Gangliosidosa typu 2 (GM2) u plemene Shiba-Inu

Gangliosidosa typu 2 je dědičné lysozomální onemocnění, při kterém dochází k hromadění glykolipidu gangliosidu GM2 v různých tkání, což je způsobeno nedostatkem enzymu hexasaminidázy, která štěpí gangliosid GM2. Následkem toho jsou neuromuskulární dysfunkce a narušený růst v útlém věku štěňat.

Klinické příznaky onemocní GM2 jsou podobné příznakům onemocnění GM1. Mezi projevy nemoci patří menší vzrůst postižených štěňat, ataxie a třes hlavy. První klinické příznaky se objevují již v útlém věku štěňat, ale nemusí být příliš nápadné. Časem nemoc postupuje a příznaky se zhoršují. Později je možné pozorovat špatnou koordinaci pohybů téměř znemožňující chůzi, celkový třes, dále není jedinec schopný sám přijímat potravu a zdravotní stav vede k úmrtí jedince, nebo k indikované euthanasii.

Onemocnění GM 2 u plemene Shiba inu je způsobeno mutací c.618_620delCCT v exonu 3 genu HEXB. Onemocnění GM2 se vyznačuje autosomálně recesivní dědičností, což znamená, že příznaky se projeví jen u jedinců, kteří zdědili mutovaný gen od obou svých rodičů. Jedinci, kteří nesou pouze jednu kopii mutovaného genu klinické příznaky neprojevují, ale onemocnění mohou přenášet na své potomky, proto je velice důležité dbát na výběr chovného páru na základě genetického testování.

.

Reference:

Kolicheski, A., Johnson, G.S., Villani, N.A., O'Brien, D.P., Mhlanga-Mutangadura, T., Wenger, D.A., Mikoloski, K., Eagleson, J.S., Taylor, J.F., Schnabel, R.D., Katz, M.L., Kolicheski, A., Johnson, G.S., Villani, N.A., O'Brien, D.P., Mhlanga-Mutangadura, T., Wenger, D.A., Mikoloski, K., Eagleson, J.S., Taylor, J.F., Schnabel, R.D., Katz, M.L. : GM2 Gangliosidosis in Shiba Inu Dogs with an In-Frame Deletion in HEXB. J Vet Intern Med 31:1520-1526, 2017. Pubmed reference: 28833537.