Prüfung von Hunden: GSDII

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Glykogen-Speicherkrankheit, GSDII

Glykogen-Speicherkrankheit  (GSDII), Pompe-Krankheit, ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die die eng  verwandten Skandinavischen Hunderassen betrifft:  Finnischer Lapphund , schwedischer Lapphund und Lappländer Hirtenhund. Die betroffenen Hunde haben eine Störung des Glykogen-Metabolismus, was zur Speicherung des Glykogens in den Vakuolen der Herzmuskel- und Leberzellen,  Speiseröhre-Glattmuskel-Zellen und Hirnrinde-Zellen führt. Die Ursache der Erkrankung ist verminderte Aktivität des lysosomalen Enzyms Alpha-Glukosidase, das eine grundsätzliche Aufgabe bei dem Abbau des Glykogens auf Glukose innerhalb des Lysosoms  hat. Die klinischen Symptome  bei den betroffenen Hunden sind sehr ernsthaft und umfassen progressive Muskelschwäche, Erbrechen in Folge der Speiseröhre-Dilatation (Erweiterung), Herzerkrankung, Herzhypertrophie und allgemeinen Verlust der Kondition. Seppälä et al. (2013) haben das GAA-Kandidatengen und die Mutation c.2237G>A, die zur Bildung eines vorzeitigen Stoppkodons führt, untersucht. In Bezug auf die Progression der klinischen Symptome sterben die betroffenen Hunde vor dem Alter von 2 Jahren,  bzw. ist eine Euthanasie erforderlich.

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass  sich die Krankheit nur bei Hunden, die das mutierte Allel von beiden Elternteilen vererben (rezessiver Homozygot), entwickelt. Heterozygot ist ein Hund, der das mutierte Alell nur von einem Elternteil vererbt hat und keine Symptome aufweist und klinisch gesund ist. Solche Hunde können jedoch das mutierte Alell  auf ihre Nachkommen übertragen.  Falls zwei Heterozygoten verpaart werden, werden theoretisch 25% der Nachkommen vollkommen gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger der Mutation sein und 25 % vererben das mutierte Allel von beiden Elternteilen und werden also mit GSDII betroffen.

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Reference:

Seppälä, E.H., Reuser, A.J., Lohi, H. : A nonsense mutation in the acid α-glucosidase gene causes Pompe disease in Finnish and Swedish Lapphunds. PLoS One 8:e56825, 2013.

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