Glykogenóza (GSDII)

Glykogenóza (GSDII) neboli Pompeho choroba je lysozomální střádavé onemocnění, které postihuje blízce příbuzná plemena severských psů:  Finský laponský pes, Švédský laponský pes a Laponský pastevecký pes. U postižených jedinců dochází k poruše metabolismu glykogenu, což vede k jeho hromadění ve vakuolách buněk myokardu, jater, hladkých svalových vláken jícnu a mozkové kůry. Příčinou vzniku onemocnění je nedostatečná aktivita lysozomálního enzymu alfa-glukosidázy, která hraje zásadní roli při degradaci glykogenu na glukózu uvnitř lysozomu. Klinické příznaky u jedinců s touto poruchou jsou velice závažného charakteru. Dochází u nich k progresivní svalové slabosti, zvracení způsobenému dilatací jícnu, srdečnímu onemocnění, hypertrofii myokardu a celkově ztrátě fyzické kondice. Seppälä a kol. (2013) otestovali kandidátní gen GAA a mutaci c.2237G>A, která vede ke vzniku předčasného stop kodonu. Vzhledem k progresi klinických příznaků dochází u postižených jedinců k smrti do věku 2 let, případně je nutná eutanázie.

GSDII je autozomálně recesivní dědičné onemocnění a projeví se u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označováni jako P/P (pozitivní/pozitivní). Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a nevykazují žádné klinické příznaky. Vzhledem k přítomnosti jedné kopie mutovaného genu však přenášejí nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% zdědí oba geny od svých rodičů mutované a budou tedy postižení. Křížení zdravého jedince (N/N) a přenašeče pro tuto mutaci (N/P) jedince dá teoreticky ve výsledném vrhu za vznik 50% přenašečům a 50% zdravým jedincům. Pokud bychom kryli přenašeče (N/P) a postiženého jedince (P/P), tak by naopak teoreticky vzniklo 50% postižených jedinců a 50% přenašečů.

.

Reference:

Seppälä, E.H., Reuser, A.J., Lohi, H. : A nonsense mutation in the acid α-glucosidase gene causes Pompe disease in Finnish and Swedish Lapphunds. PLoS One 8:e56825, 2013.