Prüfung von Hunden: HA

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Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 12 Tage
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Hereditary ataxia (HA) in Gordon Setters and Old English Sheepdogs

Ataxie wird als eine Störung der Bewegungskoordination beschrieben und stellt ein relativ unspezifisches klinisches Symptom dar. Bei Hunden kann sie durch Mutationen in mehr als acht verschiedenen Genen verursacht werden. Bei Gordon Settern und Bobtails hat die Störung die gleiche molekulare Grundlage. Sie wird durch die c.113A>C-Mutation im RAB24-Gen verursacht. Die ersten Symptome der zerebellären Ataxie werden bei jungen Hunden oder jungen Erwachsenen im Alter zwischen 6 Monaten und 4 Jahren beobachtet. Typische klinische Symptome sind Hypermetrie, ein schwankender Gang und Zittern der Gliedmaßen bei zielgerichteten Bewegungen. Die Symptome entwickeln sich zu einer schweren Gangstörung und Kleinhirnatrophie mit dramatischem Verlust von Purkinje-Zellen.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Agler, C., Nielsen, D.M., Urkasemsin, G., Singleton, A., Tonomura, N., Sigurdsson, S., Tang, R., Linder, K., Arepalli, S., Hernandez, D., Lindblad-Toh, K., van de Leemput, J., Motsinger-Reif, A., O'Brien, D.P., Bell, J., Harris, T., Steinberg, S., Olby, N.J. :  Canine hereditary ataxia in Old English Sheepdogs and Gordon Setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLoS Genet 10:e1003991, 2014. Pubmed reference: 24516392

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