Hereditary ataxia pro gordonsetry a staroanglické ovčáky

Ataxie je popisována jako porucha koordinace pohybů a představuje relativně nespecifický klinický příznak. U psů může být způsobena mutacemi ve více než osmi různých genech. U gordonsetrů a bobtailů má porucha stejný molekulární základ. Je způsobena mutací c.113A>C v genu RAB24. Nástup příznaků mozečkové ataxie pozorujeme u mladých psů nebo mladých dospělých ve věku 6 měsíců až 4 let. Pohyby postiženého jedince jsou přestřelené, chůze je kymácivá, objevuje se třes končetin při cíleném pohybu. Projevy postupně progredují ve vážnou poruchu chůze. Dochází k mozečkové atrofii s dramatickou ztrátou Purkyňových buněk.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Agler, C., Nielsen, D.M., Urkasemsin, G., Singleton, A., Tonomura, N., Sigurdsson, S., Tang, R., Linder, K., Arepalli, S., Hernandez, D., Lindblad-Toh, K., van de Leemput, J., Motsinger-Reif, A., O'Brien, D.P., Bell, J., Harris, T., Steinberg, S., Olby, N.J. :  Canine hereditary ataxia in Old English Sheepdogs and Gordon Setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLoS Genet 10:e1003991, 2014. Pubmed reference: 24516392