Granulozyten-Hyposegmentierung beim Australian Shepherd

Granulozyten sind eine Art von weißen Blutkörperchen, deren Hauptfunktion in der Abwehr von Infektionen besteht. Ihre Morphologie, z. B. die Segmentierung des Zellkerns, ist ein Indikator für verschiedene Krankheiten. Hyposegmentierung ist ein Zustand, bei dem die Kerne der Granulozyten weniger Segmente als normal aufweisen, was zu einer Veränderung ihrer Form und möglicherweise ihrer Funktion führt.

Bei Australian Shepherds wird diese Erkrankung durch die Mutation c.191+1G>A im LMBR1L-Gen verursacht. Aufgrund der Ähnlichkeit mit der menschlichen Pelger-Huët-Anomalie wurde zunächst ein autosomaler semidominanter Erbgang mit embryonaler Letalität bei betroffenen Homozygoten angenommen. Neuere Studien deuten darauf hin, dass es sich um eine autosomal rezessive Mutation handelt, die in der Population der Australian Shepherds relativ häufig vorkommt und wahrscheinlich nicht mit ernsthaften gesundheitlichen Problemen verbunden ist.

Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Hyposegmentierung nur bei Hunden auftritt, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen geerbt haben. Ein Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig aufzeigen und ist ein nützliches Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Zucht betroffener Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Lourdes Frehner, B., Christen, M., Reichler, I.M., Jagannathan, V., Novacco, M., Riond, B., Peters, L.M., Suárez Sánchez-Andrade, J., Pieńkowska-Schelling, A., Schelling, C., Kipar, A., Leeb, T., Balogh, O. : Autosomal recessive hyposegmentation of granulocytes in Australian Shepherd Dogs indicates a role for LMBR1L in myeloid leukocytes. PLoS Genet 19:e1010805, 2023. Pubmed reference: 37347778