
Testování psů: Hyposegmentace granulocytů
Hyposegmentace granulocytů u australského ovčáka
Granulocyty jsou typem bílých krvinek, jejichž hlavní funkcí je obrana organismu proti infekcím. Jejich morfologie, např. segmentace jádra, bývá indikátorem různých onemocnění. Hyposegmentace je stav, kdy jádra granulocytů mají méně segmentů, než je obvyklé a dochází tak ke změně jejich tvaru a případně i funkce.
U australských ovčáků je tento stav způsoben mutací c.191+1G>A v genu LMBR1L.
Vzhledemk podobnosti s lidskou Pelger-Huëtovou anomálií byla původně předpokládána autozomálně semidominantní dědičnost s embryonální letalitou u postižených homozygotů. Podle novějších studií se jedná o autozomálně recesivní mutaci, která je v populaci australských ovčáků poměrně běžná a pravděpodobně není spojená s žádnými vážnými zdravotními problémy.
Autozomálně recesivní dědičnost znamená, že se hyposegmentace rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí mutovaný gen od obou svých rodičů. Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.
Reference:
Lourdes Frehner, B., Christen, M., Reichler, I.M., Jagannathan, V., Novacco, M., Riond, B., Peters, L.M., Suárez Sánchez-Andrade, J., Pieńkowska-Schelling, A., Schelling, C., Kipar, A., Leeb, T., Balogh, O. : Autosomal recessive hyposegmentation of granulocytes in Australian Shepherd Dogs indicates a role for LMBR1L in myeloid leukocytes. PLoS Genet 19:e1010805, 2023. Pubmed reference: 37347778