Ichthyose 2 beim Golden Retriever

Ichthyose 2 ist die zweite Form der Ichthyose, die die Rasse Golden Retriever betrifft. Bei Hunden, die von Ichthyose betroffen sind, treten die ersten Symptome bereits kurz nach der Geburt auf. Der Grad der Symptomausprägung ist von Hund zu Hund unterschiedlich. Die Keratinisierung (Verhornung) der Haut reicht von einer anfänglichen leichten Bildung heller Schuppen bis hin zur allmählichen Bildung größerer Bereiche mit dunklen Schuppen. Die Schuppen lösen sich von der Haut im Laufe des Lebens ab. Sie bilden sich vor allem am Bauch, an den Flanken und auf der Brust. Die Symptome können sich mit zunehmendem Alter verschlimmern. In einigen Fällen kommt es zu Sekundärinfektionen in den betroffenen Hautbereichen durch Bakterien oder Pilze.

Die Behandlung der Ichthyose erfolgt derzeit nur symptomatisch. Mit speziellen Shampoos kann die Haut regelmäßig gereinigt werden. Als Alternative werden Nahrungsergänzungsmittel empfohlen, die die essentiellen Fettsäuren enthalten, die für die Haut von Vorteil sind.

Die Mutationsvariante, die zur Ichthyose 2 führt, wurde im Jahr 2022 gefunden und wird durch eine 14 bp-Deletion im ABHD5-Gen verursacht. Die Häufigkeit dieser Mutation in der Population ist geringer als die Häufigkeit der Mutation, die Ichthyose 1 verursacht. Hunde, die sowohl von Ichthyose 1 als auch von Ichthyose 2 betroffen sind, zeigen ähnliche Symptome. Einige Züchter beschreiben jedoch, dass die Abschuppung der Haut bei Ichthyose 2 stärker ausgeprägt ist, was mit der Bildung einer dickeren Epidermisschicht zusammenhängen kann. Die Entdeckung dieser Mutation hat zu einer Erklärung dafür geführt, warum auch Hunde, die negativ auf Ichthyose 1 reagieren, von der Krankheit betroffen sein können.

Ichthyose 2 beim Golden Retriever gehört zur Gruppe der autosomal rezessiv vererbten Krankheiten. Gesunde Hunde werden als N/N bezeichnet. Ein Tier, die das mutierte Gen von einem Elternteil geerbt hat, wird als N/P bezeichnet, hat keine klinischen Anzeichen der Krankheit, kann aber das mutierte Gen an seine Nachkommen weitergeben. Nur Hunde, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen geerbt haben (P/P), zeigen die oben genannten Symptome. Wegen der geringeren genetischen Variabilität der Rasse wird die Ausscheidung von Trägern nicht empfohlen. Bei der Verpaarung ist es wichtig, das Zuchtpaar so zu wählen, dass zwei Träger, ein Träger und ein Betroffener oder zwei Betroffene nicht gepaart werden. Beide Arten von mutierten Allelen (ICTA1 und ICTA2) können bei Hunden gleichzeitig auftreten. Hunde mit N/P-Genotypen für beide Mutationen sind jedoch weiterhin asymptomatisch.

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Referenz:

Grall, Anaïs, et al. "PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans."Nature genetics 44.2 (2012): 140-147.

Kiener, S., Wiener, D. J., Hopke, K., Diesel, A. B., Jagannathan, V., Mauldin, E. A., Casal, M. L., & Leeb, T. (2022). ABHD5 frameshift deletion in Golden Retrievers with ichthyosis. G3 (Bethesda, Md.), 12(2), jkab397.