Ichtyóza 2 u zlatých retrívrů

Čtěte také článek o ichtyózách 1 a 2 u zlatých retrívrů.

Ichtyóza 2 je druhým typem ichtyózy, která postihuje plemeno zlatý retriever. U psů postižených ichtyózou se první příznaky začínají rozvíjet brzy po narození. Míra projevu symptomů se mezi jedinci liší. Keratinizace pokožky se projevuje v různé škále od počátečního mírného tvoření šupin světlého zbarvení až po postupné vytváření větších ploch tmavých šupin. Šupiny kůže se odlupují po celý život. Vytvářejí se zejména na břiše, bocích a hrudníku. Se zvyšujícím se věkem může nastat zhoršování symptomů. V některých případech také dochází k sekundárním infekcím v postižených místech kůže vlivem působení bakterií či plísní.

Léčba ichtyózy je v současné době pouze symptomatická. Použitím speciálních šamponů lze pokožku pravidelně čistit. Případně se doporučuje podávání doplňků stravy obsahujících esenciální mastné kyseliny, které jsou pro pokožku prospěšné.

Za onemocněním ichtyózou 2 stojí mutace nalezená v roce 2022. Ichtyóza 2 je způsobena 14 bp delecí v genu ABHD5. Frekvence této mutace v populaci je nižší než frekvence mutace způsobující ichtyózu 1. Jedinci postižení typem ichtyózy 1 i 2  vykazují podobné příznaky. Někteří chovatelé však popisují míru šupinatění pokožky jako závažnější u ichtyozy 2, což může být spojeno s vytvářením silnější vrstvy epidermis. Objev této mutace vedl k vysvětlení, proč i psi negativní na ichtyózu 1, mohou být onemocněním postiženi.

Ichtyóza 2 u plemene zlatý retriever patří do skupiny autosomálně recesivních dědičných onemocnění. Zdraví jedinci jsou označováni jako N/N. Jedinec, který zdědí mutovaný gen od jednoho z rodičů je označován jako N/P, nemá žádné klinické příznaky onemocnění, mutovaný gen však může přenést na své potomky. Pouze ti jedinci, kteří zdědí mutovaný gen od obou svých rodičů (označováni jako P/P) vykazují výše zmíněné příznaky. Vyřazování přenašečů z chovu se nedoporučuje z důvodu snížení genetické variability plemene. Je důležité při krytí vybírat chovný pár tak, aby nedocházelo k párování dvou přenašečů, přenašeče a postiženého, případně dvou postižených. U psů se mohou objevit i oba typy mutovaných alel (ICTA1 a ICTA2) současně. Jedinci s genotypy N/P pro obě mutace jsou však stále bez příznaků.

.

Reference:

Grall, Anaïs, et al. "PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans."Nature genetics 44.2 (2012): 140-147.

Kiener, S., Wiener, D. J., Hopke, K., Diesel, A. B., Jagannathan, V., Mauldin, E. A., Casal, M. L., & Leeb, T. (2022). ABHD5 frameshift deletion in Golden Retrievers with ichthyosis. G3 (Bethesda, Md.), 12(2), jkab397.