Prüfung von Hunden: IGS Komondor

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Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 12 Tage
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Imerslund-Gräsbeck Syndrom (IGS) oder intestinale Cobalamin-Resorptionsstörung bei Komondor

Vitamin B12 (Cobalamin) ist ein Mitglied der Gruppe der wasserlöslichen B-Vitamine. Höhere Organismen können Vitamin B12 nicht selbst synthetisieren und sind auf die Aufnahme mit der Nahrung oder die Synthese durch symbiotische Mikroorganismen angewiesen. Der Mensch nimmt Cobalamin ausschließlich über tierische Lebensmittel auf. Vitamin B12 ist wesentlich für die Zellproliferation und besonders wichtig für das Funktionieren des Nervensystems und die richtige Blutbildung, obwohl sein Mangel die meisten Organe mit Zellerneuerung betrifft.

Die intestinale Malabsorption von Cobalamin ist eine Stoffwechselstörung, die sowohl bei Menschen als auch bei Tieren beschrieben wurde. Bei Hunden treten die ersten klinischen Anzeichen einer Cobalamin-Malabsorption im Alter von 6 bis 12 Wochen auf und umfassen Gedeihstörung und chronische Inappetenz. Die betroffenen Tiere können Neutropenie, nicht regenerative Anämie, Anisozytose und Poikilozytose, megaloblastische Veränderungen im Knochenmark, verminderte Cobalaminwerte, aufweisen.

Bei Komondoren wird dieser Phänotyp durch die Mutation c.8746+1G>A im CUBN-Gen verursacht, dessen Protein Teil eines Transmembrankomplexes ist, der für die Verwertung von Cobalamin aus dem Darm wichtig ist.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Fyfe, J.C., Hemker, S.L., Frampton, A., Raj, K., Nagy, P.L., Gibbon, K.J., Giger, U. : Inherited selective cobalamin malabsorption in Komondor dogs associated with a CUBN splice site variant. BMC Vet Res 14:418, 2018. Pubmed reference: 30591068

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