Imerslund-Gräsbeck syndrom (IGS) neboli střevní malabsorpce kobalaminu u komondorů

Vitamín B12 (kobalamin) je členem skupiny ve vodě rozpustných vitamínů B. Vyšší organismy nedokážou vitamin B12 samy syntetizovat a jsou odkázány na jeho příjem v potravě nebo jeho syntézu symbiotickými mikroorganismy. Lidé získávají kobalamin výhradně z živočišné potravy. Vitamín B12 je nezbytný pro množení buněk, je důležitý zejména pro činnost nervového systému a náležitou krvetvorbu, i když jeho nedostatek se dotýká většiny orgánů s obnovou buněk.

Střevní malabsorpce kobalaminu je metabolická porucha, která byla popsána u lidí i zvířat. U psů se klinické příznaky malabsobce kobaltaminu začínají objevovat kolem 6 až 12 týdnů věku a zahrnují neprospívání a chronické nechutenství. Postižená zvířata mohou vykazovat neutropenii, neregenerativní anémii, anizocytózu a poikilocytózu, megaloblastické změny v kostní dřeni, pokles hladiny kobalaminu, methylmalonovou acidurii a homocysteinémii.

U komondorů je tento fenotyp způsoben mutací c.8746+1G>A v genu CUBN, jehož protein je součástí transmembránového komplexu důležitého pro využití kobalaminu z lumen střeva.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Fyfe, J.C., Hemker, S.L., Frampton, A., Raj, K., Nagy, P.L., Gibbon, K.J., Giger, U. : Inherited selective cobalamin malabsorption in Komondor dogs associated with a CUBN splice site variant. BMC Vet Res 14:418, 2018. Pubmed reference: 30591068