Lokus I

Der Lokus I beeinflusst die Ausprägung des Pigments Phäomelanin.  Phäomelanin ist neben dem Eumelanin eines der Hauptpigmente. Das Eumelanin ist ein dunkles Pigment, das die schwarze Fellfarbe verursacht und durch seine Verdünnung ändert sich die Farbe vom schwarz zu braun oder blau. Das Phäomelanin ist ein rotes Pigment.  Für die extreme Verdünnung des Phäomelanins ist die Mutation im I-Locus (c.151C>T im MFSD12-Gen) verantwortlich. Durch die Mutation im MFSD12 Gen wird das Eumelanin nicht beeinflusst, und so bleiben das schwarze Fell und die schwarzen Haarspitzen schwarz.

Die Mutation beeinflusst das sämtliche Phäomelanin im Fell und seine Absenz oder Anwesenheit nur einer Mindestmenge verursacht bei Hunden reinweiße oder cremige Fellfarbe. Bei diesen Hunden wird die Pigmentierung der Nase, der Lippen, der Augen und der Haut nicht beeinflusst und so kann man nicht über Albinos sprechen. Da es sich um kein monogenes Merkmal handelt, die Intensität der Verdünnung kann bei verschiedenen Hunderassen unterschiedlich sein.

Bei scheckigen Hunden äußert sich die Mutation im I-Locus als helles Rot, aber die schwarze Farbe bleibt unverändert. Ebenso ist es auch bei schwarzen Hunden mit lohfarbenen (rotbraunen) Abzeichen, bei welchen sich die Mutation nur als hellere Lohfarbe zeigt. Ganz weißes Fell (z.B. beim Samojede, Weißen Schweizer Schäferhund, Amerikanischen Eskimohund, Poodle, Bichon, Malteser und vielen anderen Hunderassen) entsteht im Falle, wenn eine Kombination einer extremen Verdünnung des Phäomelanins und der Absenz des Eumelanins, die jedoch durch andere Mutation (Genotype e/e im MC1R-Gen, d.h. E-Locus) verursacht ist, vorliegt.

Die Farbenverdünnung durch I-Locus wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass der Phänotyp der Farbenverdünnung nur bei homozygoten Hunden mit Genotyp i/i zur Ausprägung kommt. Der Hund muss also diese Mutation von beiden Elternteilen vererben.

.

.

Reference:

Hédan et al., Hédan, B., Cadieu, E., Botherel, N., Dufaure de Citres, C., Letko, A., Rimbault, M., Drögemüller, C., Jagannathan, V., Derrien, T., Schmutz, S., Leeb, T., André, C.: Identification of a Missense Variant in MFSD12 Involved in Dilution of Phaeomelanin Leading to White or Cream Coat Color in Dogs. Genes (Basel) 10:386, 2019.