Lokus I

Lokus I ovlivňuje projev pigmentu feomelaninu. Feomelanin je vedle eumelaninu jeden ze základních pigmentů. Zatímco eumelanin je tmavý pigment způsobující černé zbarvení, při jehož naředění vzniká hnědá nebo modrá barva, feomelanin je červený pigment. Za extrémní ředění feomelaninu je odpovědná mutace lokusu I (c.151C>T genu MFSD12). Mutace genu MFSD12 neovlivňuje eumelanin, takže černá srst a černé konce srsti zůstávají černé.

Mutace postihuje veškerý feomelanin v srsti a jeho úplná absence nebo minimální množství vede u psů ke vzniku čistě bílé nebo krémové barvy. Tito psi si však zachovávají pigmentaci nosu, pysků, očí i kůže, nedá se tedy hovořit o albínech. Jelikož se nejedná o monogenní vlastnost, intenzita ředění může být u různých plemen různá.

U žíhaných psů se homozygotní mutace v lokusu I projeví zesvětlením červené, ale černá barva zůstává nezměněná. Stejně tomu je i u psů černých s pálením, u nich se mutace projeví pouze jako zesvětlení pálení. Celistvě bílá barva (např. u samojeda, bílého švýcarského ovčáka, amerického eskymáckého psa, pudla, bišonka, maltézského psíka a mnohých dalších plemen) vzniká v případě, kdy dojde ke kombinaci extrémního zředění feomelaninu a absenci eumelaninu, která je však způsobená jinou mutací (genotyp e/e v genu MC1R, tj. lokus E).

Dědičnost ředěné barvy lokusem I je autozomálně recesivní. To znamená, že fenotyp ředěné barvy se projevuje pouze u homozygotních jedinců s genotypem i/i. Je tedy potřeba aby pes tuto mutaci zdědil od obou svých rodičů.

.

.

Reference:

Hédan et al., Hédan, B., Cadieu, E., Botherel, N., Dufaure de Citres, C., Letko, A., Rimbault, M., Drögemüller, C., Jagannathan, V., Derrien, T., Schmutz, S., Leeb, T., André, C.: Identification of a Missense Variant in MFSD12 Involved in Dilution of Phaeomelanin Leading to White or Cream Coat Color in Dogs. Genes (Basel) 10:386, 2019.