Prüfung von Hunden: MC bei Australian Cattle Dogs and Border Collies

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Kongenitale Myotonie bei Australian Cattle Dogs and Border Collies

Kongenitale Myotonie (MC) ist eine vererbte Störung, die durch eine verzögerte Entspannung der Skelettmuskeln nach der Kontraktion gekennzeichnet ist. Zu den vorherrschenden Symptomen gehören ein steifer Gang und eine Hypertrophie der Skelettmuskulatur. Betroffene Hunde atmen laut, haben Schwierigkeiten beim Schlucken und übermäßiges Speicheln ab einem Alter von 2 - 3 Monaten.

Die Krankheit gehört zu den so genannten Kanalopathien, d. h., dass sie durch eine Genmutation verursacht wird, welche den Ionenkanal in der Muskelfaser kodiert. Diese Gene kodieren Proteine, die durch „Öffnen und Schließen“ die Ionenleitfähigkeit bestimmen. Kongenitale Myotonie bei Australian Cattle Dogs und Border Collies wird durch die Mutation c.2647_2648insA im CLCN1-Gen verursacht, das für einen spannungsabhängigen Chloridkanal im Skelettmuskel kodiert. Diese Kanäle können sich nicht vollständig öffnen, und es kommt zu einer Verzögerung der Muskelfaserentspannung nach Beendigung des Aktionspotenzials.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Die Zitation:

Finnigan, DF., Hanna, WJ., Poma, R., Bendall, AJ. : A novel mutation of the CLCN1 gene associated with myotonia hereditaria in an Australian cattle dog. J Vet Intern Med 21:458-63, 2007. Pubmed reference: 17552451.

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