Kongenitální myotonie u australských honáckých psů a border kolií

Kongenitální myotonie (MC) je dědičná porucha charakterizovaná opožděnou relaxací kosterního svalstva po kontrakci. Mezi převládající příznaky patří ztuhlá chůze a hypertrofie kosterního svalstva. Postižení psi hlasitě dýchají, mají potíže s polykáním a od 2. – 3. měsíce věku nadměrně sliní.

Onemocnění patří mezi tzv. kanálopatie, tzn. je způsobeno mutací v genu kódujícím iontový kanál ve svalovém vlákně. Tyto geny kódují proteiny, které svým „otvíráním a zavíráním" determinují iontovou vodivost. Kongenitální myotonie u australských honáckých psů a border kolií je způsobena mutací c.2647_2648insA v genu CLCN1, který kóduje napěťově závislý chloridový kanál kosterního svalu. Tyto kanály se nemohou plně otevřít a dochází k opoždění relaxace svalového vlákna po ukončení akčního potenciálu.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Citace:

Finnigan, DF., Hanna, WJ., Poma, R., Bendall, AJ. : A novel mutation of the CLCN1 gene associated with myotonia hereditaria in an Australian cattle dog. J Vet Intern Med 21:458-63, 2007. Pubmed reference: 17552451.