Muscular dystrophy, Ullrich type (MDL) in American Staffordshire Terrier

Die Ullrich-Muskeldystrophie ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der die Funktion von Kollagen VI, das für die strukturelle Integrität von Muskeln und Bindegewebe wichtig ist, gestört ist. Die klinischen Symptome treten in der Regel bei Welpen auf und umfassen vor allem Muskelschwäche und übermäßige Gelenkbeweglichkeit.

Bei American Staffordshire Terriern wird die Krankheit durch die Mutation c.6398del im COL6A3-Gen verursacht.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

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Reference:

Jankelunas, L., Murthy, V.D., Chen, A.V., Minor, K.M., Friedenberg, S.G., Cullen, J.N., Guo, L.T., Mickelson, J.R., Shelton, G.D. : Novel COL6A3 frameshift variant in American Staffordshire Terrier dogs with Ullrich-like congenital muscular dystrophy. J Vet Intern Med 37:2504-2509, 2023. Pubmed reference: 37706358.