
Testování psů: MDL u amstaf
Svalová dystrofie Ullrichova typu u amerického stafordšírského teriéra
Svalová dystrofie Ullrichova typu je vzácné genetické onemocnění, které narušuje funkci kolagenu VI, důležitého pro strukturální integritu svalů a pojivových tkání. Klinické projevy se obvykle objevují již u štěňat a zahrnují především svalovou slabost a nadměrnou pohyblivost kloubů.
U amerických stafordšírských teriérů je onemocnění způsobeno mutací c.6398del v genu COL6A3.
Způsob dědičnosti je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.
Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.
Reference:
Jankelunas, L., Murthy, V.D., Chen, A.V., Minor, K.M., Friedenberg, S.G., Cullen, J.N., Guo, L.T., Mickelson, J.R., Shelton, G.D. : Novel COL6A3 frameshift variant in American Staffordshire Terrier dogs with Ullrich-like congenital muscular dystrophy. J Vet Intern Med 37:2504-2509, 2023. Pubmed reference: 37706358.