Genomia s.r.o.
Republikánská 6
312 00 Pilsen
e-mail: laborator@genomia.cz
» Kontaktangaben
Prüfung von Katzen: Mucopolysaccharidosis VI
Ähnliche Tests
- Kombination House Cat and European Cat 2 Mucopolysaccharidosis I + Mucopolysaccharidosis VI + Mucopolysaccharidosis VII + Niemann-Pick disease, type C1 + Congenital Myotonia + Hyperlipoproteinaemia + Dihydropyrimidinase deficiency
- Kombination Siamese cat GM1 + Mucopolysaccharidosis VI + Mucopolysaccharidosis VI + Cystinuria, type B + Factor XII deficiency + Glaucoma 3 + PRA-rdAc + MDR1 + Genetische Blutgruppe
Mucopolysaccharidosis VI
Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.
Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Individuen zu verhindern.
.
Referenz:
Yogalingam, G., Litjens, T., Bielicki, J., Crawley, A.C., Muller, V., Anson, D.S., Hopwood, J.J. : Feline mucopolysaccharidosis type VI - characterization of recombinant n-acetylgalactosamine 4-sulfatase and identification of a mutation causing the disease Journal of Biological Chemistry 271:27259-27265, 1996. Pubmed reference: 8910299.