Mukopolysacharidóza VI u krátkosrsté kočky domácí a siamské kočky

Mukopolysacharidóza VI je lysozomální střádavé onemocnění charakterizované intracelulární akumulací mukopolysacharidů (dermatansulfátu). Hromadění mukopolysacharidů má za následek buněčnou a orgánovou dysfunkci. Je důsledkem nedostatku lysozomálního enzymu N-acetylgalaktosamin 4-sulfatázy.

Klinické příznaky se poprvé objevují ve věku 6 až 8 týdnů věku a zahrnují zpomalení růstu, obličejovou dysmorfii (široké tváře se zkráceným nosem a malýma ušima), kosterní deformace, sníženou flexibilitu krční a bederní páteře a degenerativní onemocnění kloubů. U postižených koček se ještě před dosažením 8. měsíce věku může vyvinout paréza zadních končetin v důsledku komprese míchy. Onemocnění dále doprovází zákal rohovky a ztluštění srdeční chlopně.

Onemocnění je způsobeno missense mutací c.1427T>C v genu ARSB, který kóduje enzym arylsulfatázu B. Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen (postižení homozygoti). Přenašeči mutovaného genu (heterozygoti) jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

Yogalingam, G., Litjens, T., Bielicki, J., Crawley, A.C., Muller, V., Anson, D.S., Hopwood, J.J. : Feline mucopolysaccharidosis type VI - characterization of recombinant n-acetylgalactosamine 4-sulfatase and identification of a mutation causing the disease Journal of Biological Chemistry 271:27259-27265, 1996. Pubmed reference: 8910299.