Thrombozytopenie in Cairn Terriers and Norfolk Terriers

Thrombozytopenie ist eine Störung der Blutgerinnung, die sich durch schwere Blutungen äußert. Sie wird als Makrotrombozytopenie bezeichnet, bei der die produzierten Blutplättchen übermäßig groß sind, jedoch die Thrombozytenzahl verringert ist.

Bei Cairn Terriern und Norfolk Terriern wird die Krankheit durch eine Missense-Mutation c.5G>A im Gen für β1-Tubulin (TUBB1) verursacht.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Gelain, M.E., Bertazzolo, W., Tutino, G., Pogliani, E., Cian, F., Boudreaux, M.K. : A novel point mutation in the β1-tubulin gene in asymptomatic macrothrombocytopenic Norfolk and Cairn Terriers. Vet Clin Pathol 43:317-21, 2014. Pubmed reference: 25060661.