Trombocytopenie u Cairn teriérů a Norfolk teriérů

Trombocytopenie je porucha krevní srážlivosti, projevující se závažnými krvácivými stavy. Jedná o tzv. makrotrombocytopenii, při níž jsou produkované trombocyty větší, ale jejich počet je snížený.

U cairn teriérů a norfolských teriérů je onemocnění způsobeno missense mutací c.5G>A v genu pro β1-tubulin (TUBB1).

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Gelain, M.E., Bertazzolo, W., Tutino, G., Pogliani, E., Cian, F., Boudreaux, M.K. : A novel point mutation in the β1-tubulin gene in asymptomatic macrothrombocytopenic Norfolk and Cairn Terriers. Vet Clin Pathol 43:317-21, 2014. Pubmed reference: 25060661.