Prüfung von Hunden: MTM1
Ähnliche Tests
- Kombination Rottweiler DM (SOD1A) + JLPP + vWDI + FGF5 + LEMP bei Great Danes und Rottweilers + NAD + MTM1 + Deafness in Rottweilers
Myotubular myopathy 1 in Rottweilers
Die myotubuläre Myopathie ist eine seltene erbliche Muskelerkrankung. Sie äußert sich als fortschreitender Muskelschwund, der kurz nach der Geburt einsetzt. Die ersten Symptome sind Hypotonie und Muskelschwäche, begleitet von Atembeschwerden. Die betroffenen Hunde haben Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und gedeihen nicht. Der Gang ist langsam, schwankend, mit kurzen Schritten.
Bei Rottweilers wird die Krankheit durch eine Missense-Mutation c.1151A>C im MTM1-Gen verursacht, das für Myotubularin kodiert. Die Mutation führt zu einer Beeinträchtigung des Muskelwachstums und der Muskelfaserdifferenzierung.
Die Mutation ist X-chromosomal. Dies bedeutet, dass es auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Da sich der Genotyp von Rüden aus X- und Y-Chromosomen zusammensetzt, können sie nur gesund (von der Mutation unbeeinflusst) oder betroffen sein. Der weibliche Genotyp enthält zwei X-Chromosomen, so dass Weibchen entweder gesund, Trägerinnen oder betroffen sein können. Weibliche Träger zeigen keine klinischen Anzeichen, sind aber in der Lage, das mutierte Allel an ihre Nachkommen weiterzugeben. Die Zucht von Trägerweibchen wird nicht empfohlen. Ein Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig aufzeigen und ist ein nützliches Instrument für Züchter, um die ungewollte Vermehrung betroffener Welpen zu verhindern.
.
Referenz:
Shelton, G.D., Rider, B.E., Child, G., Tzannes, S., Guo, L.T., Moghadaszadeh, B., Troiano, E.C., Haase, B., Wade, C.M., Beggs, A.H. : X-linked myotubular myopathy in Rottweiler dogs is caused by a missense mutation in Exon 11 of the MTM1 gene. Skelet Muscle 5:1, 2015. Pubmed reference: 25664165