Myotubulární myopatie 1 u rotvajlerů

Myotubulární myopatie je vzácné dědičné svalové onemocnění. Projevuje se progresivní atrofií svalů, která se začíná rozvíjet již krátce po narození. Prvními příznaky jsou hypotonie a slabost doprovázená dýchacími obtížemi. Postižení jedinci mají potíže při krmení a neprospívají. Chůze je pomalá, vrávoravá, s krátkými kroky.

U rotvajlerů je onemocnění způsobeno missense mutací c.1151A>C v genu MTM1, který kóduje myotubularin.

Mutace je tzv. X-vázaná. To znamená, že je lokalizována na chromozomu X. Jelikož genotyp samců je složen z chromozomů X a Y, mohou být pouze zdraví (nepostižení mutací) nebo postižení. Genotyp samic obsahuje dva chromozomy X, tudíž samice mohou být buď zdravé, přenašečky nebo postižené. U přenašeček se nevyskytují klinické příznaky, avšak jsou schopné mutovanou alelu přenášet na své potomstvo. Chov přenašeček se nedoporučuje. Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Shelton, G.D., Rider, B.E., Child, G., Tzannes, S., Guo, L.T., Moghadaszadeh, B., Troiano, E.C., Haase, B., Wade, C.M., Beggs, A.H. : X-linked myotubular myopathy in Rottweiler dogs is caused by a missense mutation in Exon 11 of the MTM1 gene. Skelet Muscle 5:1, 2015. Pubmed reference: 25664165