Kongenitale Myotonie

Kongenitale Myotonie ist eine vererbte Muskelerkrankung. Betroffene Katzen zeigen in der Regel eine Muskelhypertrophie, sind steif und haben einen ruckartigen Gang mit abnorm kurzen Schritten. Sie haben eingeschränkte Beweglichkeit des Kiefers, Schwierigkeiten beim Schlucken und Laute von sich zu geben.

Die Krankheit gehört zu den so genannten Kanalopathien, d. h. sie wird durch eine Mutation in dem Gen verursacht, das für einen Ionenkanal in einer Muskelfaser kodiert. Diese Gene kodieren Proteine, die durch Öffnen und Schließen die Ionenleitfähigkeit bestimmen. Bei Katzen wurden drei verschiedene Mutationen (c.1930+1G>T, c.428_433+1del, c.991G>C) im CLCN1-Gen identifiziert, die kongenitale Myotonie verursachen. Die c.428_433+1del-Mutation tritt bei der langhaarigen Hauskatze auf, während die beiden anderen nicht rassefixiert sind. CLCN1 kodiert für einen spannungsabhängigen Chloridkanal der Skelettmuskulatur. Diese Kanäle können sich nicht vollständig öffnen, und es kommt zu einer Verzögerung der Muskelfaserentspannung nach Beendigung des Aktionspotentials.

Es wird berichtet, dass die Mutation wahrscheinlich autosomal rezessiv vererbt wird. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Individuen zu verhindern.

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Referenz:

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