Prüfung von Hunden: NAD bei Papillons

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Neuroaxonale  Dystrophie (NAD) in Papillon Rasse

Die Neuroaxonale Dystrophie gehört zu der Gruppe seltener erblicher neurodegenerativer Erkrankungen. Sie wurde bei verschiedenen Säugetierarten, einschl. bei Menschen, Hunden, Schaffen, Rindern, Pferden oder bei Katzen  beschrieben und tritt sporadisch weltweit auf.

Die klinischen Symptome und der Beginn der Krankheit unterscheiden sich zwischen den einzelnen Spezies und zwischen den einzelnen Individuen derselben Art. Die ersten Symptome erscheinen bei Welpen im Alter von ca. 3 Monaten. Es werden Probleme mit  Gang (es können sich Teillähmungen oder Volllähmungen entwickeln), Paralyse der Extremitäten, Kopfzittern oder Zittern des ganzen Körpers, Unfähigkeit zu Stehen (Astasie) beobachtet und ab dem Alter von 6 Monaten zeigen sich weitere neurologische Symptome wie Blindheit, Strabismus, Verlust der Reaktionen auf Drohungen, Probleme bei Nahrungsaufnahme und progressive Kleinhirnatrophie.

Die charakteristischen pathologischen Merkmale sind schwere Schwellungen  an den Axonen, sogenannten Sphäroiden in dem zentralen und selten ebenfalls im peripheren Nervensystem.

Die Ursache der Erkrankung ist eine Mutation  c.1579G>A im PLA2G6-Gen, das sich auf dem richtigen Metabolismus von Phospholipiden, den Hauptkomponenten der Zellmembranen, beteiligt.

NAD tritt bei verschiedenen Hunderassen auf, jedoch der Erbgang ist bisher unklar. Die durch NAD gefährdeten Rassen sind:  Rottweiler, Collie, Deutscher Schäferhund,  Papillon, Jack Russell Terrier, Spanischer Wasserhund, Riesenschnauzer-Beagle -Mischlinge und Dachshund Mischlinge.

Die NAD ist eine rezessiv vererbte Krankheit. Die Krankheit entwickelt sich bei Hunden, die das mutierte Gen von beiden Eltern vererbt haben. Diese Hunde werden als P/P (positiv/positiv) gekennzeichnet. Die Träger des mutierten Gens, gekennzeichnet als N/P (negativ/positiv), haben das mutierte Gen nur von einem Elternteil vererbt und sind ohne klinische Anzeichen, sie tragen jedoch diese Krankheit an ihre Nachkommen über. Bei Verpaarung zwei Heterozygozen (N/P) wird theoretisch 25% der Nachkommen gesund, 50% der Nachkommen werden Träger und 25% der Nachkommen vererbt das  mutierte Gen von beiden Eltern und werden also von der NAD betroffen. Durch Verpaarung eines gesunden Hundes (N/N) und eines Trägers dieser Mutation (N/P) werden theoretisch in dem Wurf zu 50% Träger und zu 50% gesunde Welpen sein. Wenn ein Träger (N/P) und ein betroffener Hund (P/P) verpaart werden, so würden theoretisch 50% betroffene Hunde und 50% Träger geboren.

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Referenz:

Tsuboi M, Watanabe M, Nibe K, Yoshimi N, Kato A, Sakaguchi M, et al. (2017) Identification of the PLA2G6 c.1579G>A Missense Mutation in Papillon Dog Neuroaxonal Dystrophy Using Whole Exome Sequencing Analysis. PLoS ONE 12(1): e0169002. doi:10.1371/journal.pone.0169002

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