Testování psů: NAD u papillonů

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 52.00 $ bez DPH

Související testy

  • Pap-PRA1 + NAD Progresivní retinální atrofie a Neuroaxonální dystrofie (NAD) u psů plemena papillon

Neuroaxonální dystrofie (NAD) u papillonů

Neuroaxonální dystrofie patří do skupiny vzácných, heterogenních dědičných neurodegenerativních poruch. Byla popsána u různých druhů savců, včetně lidí, psů, ovcí, dobytka, koní nebo koček a vyskytuje se sporadicky po celém světě.

Klinické projevy a nástup onemocnění se u různých druhů savců i mezi jedinci téhož druhu liší. První příznaky se objevují u štěňat ve věku přibližně 3 měsíců. Jsou pozorovány problémy s chůzí (mohou se vyvinout až v částečné nebo úplné ochrnutí), obrna končetin, třes hlavy nebo celého těla, neschopnost stát (astasie) a od 6 měsíců se objevují neurologické příznaky jako slepota, strabismus, ztráta reakce na hrozbu, zhoršená schopnost příjmu jídla a postupně se rozvíjející mozečková atrofie.

Charakteristickým patologickým rysem jsou těžké otoky axonů, tzv. sféroidy, v centrální a zřídka také v periferní nervové soustavě.

Příčinou onemocnění je mutace c.1579G>A genu PLA2G6, který se podílí na správné metabolizaci fosfolipidů, hlavní složky buněčných membrán. Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (pozitivní/pozitivní). Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25 % potomků zdravých, 50 % potomků budou přenašeči a 25 % zdědí oba geny od svých rodičů mutované a budou postiženi NAD. Křížením zdravého jedince (N/N) a přenašeče (N/P) teoreticky vznikne 50 % přenašečů a 50 % zdravých jedinců. Pokud bychom kryli přenašeče (N/P) a postiženého jedince (P/P), tak by  teoreticky vzniklo 50 % postižených jedinců a 50 % přenašečů.

NAD se vyskytuje i u jiných plemen psů, ale genetická podstata onemocnění nebyla zatím objasněna. Jedná se o plemena: rotvajler, kolie, ovčáci, papillon, Jack Russell teriér, španělský vodní pes, kříženci velkého knírače a bígla a kříženci jezevčíků.

.

Reference:

Tsuboi M, Watanabe M, Nibe K, Yoshimi N, Kato A, Sakaguchi M, et al. (2017) Identification of the PLA2G6 c.1579G>A Missense Mutation in Papillon Dog Neuroaxonal Dystrophy Using Whole Exome Sequencing Analysis. PLoS ONE 12(1): e0169002. doi:10.1371/journal.pone.0169002

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 52.00 $ bez DPH