Prüfung von Hunden: Narcolepsy bei Labrador Retrievers
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Narcolepsy bei Labrador Retrievers
Narkolepsie ist eine Schlafstörung, die durch eine verkürzte Schlaflatenz und Kataplexie (plötzlicher vorübergehender Verlust des Muskeltonus ohne Bewusstseinsverlust) gekennzeichnet ist. Betroffene Hunde sind schläfrig, können nicht über längere Zeit wach bleiben und schlafen schneller als normale Hunde ein. Kataplexie-Episoden treten in der Regel als Reaktion auf einen positiven emotionalen Reiz (Essen, Spielen) auf. Die ersten Anzeichen einer Kataplexie sind Einknicken beider Hinterbeine und ein Absinken des Halses. Die Muskelschwäche hält einige Sekunden bis Minuten an. Während eines Anfalls bleibt der Hund bei Bewusstsein, hat die Augen geöffnet und kann Objekte mit den Augen verfolgen. Wenn der Anfall länger als ein paar Minuten dauert, kann der Hund während des Anfalls einschlafen.
Die Krankheit bei Labrador Retrievern wird durch eine Mutation c.1105+5G>A im HCRTR2-Gen verursacht, das für den Rezeptor für Hypocretin-2 kodiert. Bei normalen Hunden wird die Hypocretin-Aktivität durch einen positiven Rückkopplungsmechanismus verstärkt, der durch Hypocretin-2-Rezeptoren vermittelt wird. Diese Rezeptoren sind somit ein Schlüsselelement für die Regulierung von Schlaf und Wachsein.
Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.
Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.
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Referenz:
Reilly, C.E. : Mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene causes canine narcolepsy Journal of Neurology 246:985-986, 1999. Pubmed reference: 10552257