Testování psů: Narcolepsie u labradorských retrívrů

Narcolepsie u labradorských retrívrů

Narkolepsie je porucha spánku charakterizovaná zkrácenou spánkovou latencí a kataplexií (náhlou dočasnou ztrátou svalového napětí bez ztráty vědomí). Postižení psi jsou ospalí, nedokáží být bdělí po delší časový úsek a usínají rychleji než normální psi. Záchvaty kataplexie bývají zpravidla v reakci na pozitivní emocionální podnět (jídlo, hra). Prvními příznaky kataplexie je vybočení obou zadních končetin a pokles krku. Ochabnutí svalů trvá několik sekund až minut. Při záchvatu zůstává pes při vědomí, má otevřené oči a je schopen sledovat předměty očima. Pokud záchvat trvá déle než několik minut, může během něj usnout.

Onemocnění u labradorských retrívrů je způsobeno mutací c.1105+5G>A v genu HCRTR2, který kóduje receptor pro hypokretin-2. U normálních psů je aktivita hypokretinu posílena mechanismem pozitivní zpětné vazby zprostředkovaným receptory hypokretinu-2. Tyto receptory jsou tak klíčovým prvkem pro regulaci spánku a bdění.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Zdroje:

Reilly, C.E. : Mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene causes canine narcolepsy Journal of Neurology 246:985-986, 1999. Pubmed reference: 10552257