Prüfung von Hunden: PDP1

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PDP 1 beim Clumber and Sussex Spaniels

PDP 1 ist eine autosomal-rezessiv Erkrankung gefunden in Clumber und Sussex Spaniel. Es ist ein Mangel des Enzyms Phosphatase Zuge pyruvatdehydrogenase Komplex (PDHC). Dieses Enzym-Komplex ist in jeder Zelle des Körpers vorhanden ist und bei der Umwandlung von Nahrung in Energie beteiligt. Es ist daher wichtig, nicht nur für die Funktion der Zellen, sondern auch für das Überleben.

PDP1 Gen in Clumber und Sussex Spaniel ist sehr ähnlich wie die menschliche PDP1 auf Chromosom 8q22.1. Bei den Hunden fanden wir auf dem Chromosom 29. Mutation, dass ein Mangel des Enzyms Phosphatase Aktivierung pyruvatdehydrogenase Komplex Ursachen ist als Ersatz c.754C bekannt> T. Diese Mutation führt zu einem vorzeitigen Stopp-Codon in Hund p.Q252X Gen PDP1.

Klinisch das Defizit PDP1 in Clumber und Sussex Spaniel wider geringen Toleranz der körperliche Bewegung. Es ist ein Herz-und Lungen-Komplikationen, die sich in einem niedrigeren Alter der Hunde leben. Oft wird die Erkrankung auch mit neurologischen Problemen verbunden. Bei höheren Belastungen gibt es einen völligen Zusammenbruch der Hunde Körper. Einige Studien legen nahe, gemeinsam mit der Mortalität und fetalen Mortalität von Welpen kurz nach der Geburt. Probleme können die rechtzeitige Einführung der sogenannten ketogene Diät Verzögerung - von Lebensmitteln mit hohem Fett-und minimale Zucker (Abramson et al, 2004).

PDP-1 wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass die erkrankung nur bei Personen, die von beiden Eltern mutiertes Allel erben entwickelt. Träger des mutierten Allels (heterozygot) sind klinisch gesund, sondern übertragen die Krankheit an ihre Nachkommen. Für die Abdeckung von zwei Heterozygoten ist theoretisch 25% der Nachkommen völlig gesund, 50% der Nachkommen von Fluggesellschaften und 25% von beiden Eltern mutiertes Allel geerbt und wird deshalb beeinträchtigt PDP 1.
Bis zu 20% der Bevölkerung der heutigen Clumber und Sussex Spaniel ist ein Träger der Erkrankung (Cameron et al, 2007).

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Zitation:

Abramson,C.J., Platt,S.R. and Shelton,G.D. (2004) Pyruvate dehydrogenase deficiency in a Sussex spaniel. Journal of Small Animal Practice 45 162-165

Cameron,J.M., Maj,M.C., Levandovskiy,V., MacKay,N., Shelton,G.D., Robinson,B.H. (2007) Identification of a canine model of pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deficiency. Molecular Genetics and Metabolism 90 15-23

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