PDP 1 test pro Clumber a Sussex španěly

PDP 1 je dědičné onemocnění vyskytující se u Clumber a Sussex španělů. Jde o deficit enzymu [pyruvátdehydrogenasa] fosfatasy 1 (PDP1) , která aktivuje pyruvátdehydrogenasový komplex (PDHc). Tento enzymový komplex je přítomný v každé buňce těla a je zapojen do přeměny potravin na energii. Proto je životně důležitý nejen pro funkci buněk, ale i pro přežití.

PDP1 gen u Clumber a Sussex španělů je velmi podobný lidskému PDP1 na chromosomu 8q22.1. U psů se nalézá na chromozomu 29. Mutace, která způsobuje deficit enzymu PDP1, je označována jako záměna c.754C>T. Tato mutace vede k vytvoření předčasného stop kodonu p.Q252X v psím genu PDP1.

Klinicky se deficit PDP1 u Clumber a Sussex španělů projevuje špatnou snášenlivostí fyzické zátěže. Dochází k srdečním a plicním komplikacím, v jejichž důsledku se psi dožívají nižšího věku. Často je nemoc provázena i neurologickými problémy. Při vyšší zátěži hrozí u psů úplný kolaps organismu. Některé studie naznačují souvislost s úhynem plodu a úhynem štěňat těsně po narození. Problémy se dají oddálit včasným nasazením tzv. ketogenní diety - podáváním potravy s vysokým obsahem tuku a minimálním obsahem cukru (Abramson et al, 2004).

PDP 1 se dědí autosomálně recesivně, což znamená, že nemoc se rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovanou alelu. Přenašeči mutované alely (heterozygoté) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a budou tedy postiženi PDP 1.
Až 20% dnešní populace Clumber a Sussex španělů je přenašeči této choroby (Cameron et al, 2007).

.

Zdroje:

Abramson,C.J., Platt,S.R. and Shelton,G.D. (2004) Pyruvate dehydrogenase deficiency in a Sussex spaniel. Journal of Small Animal Practice 45 162-165

Cameron,J.M., Maj,M.C., Levandovskiy,V., MacKay,N., Shelton,G.D., Robinson,B.H. (2007) Identification of a canine model of pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deficiency. Molecular Genetics and Metabolism 90 15-23