Progressive retinal atrophy (PRA) in German Spitz

Die progressive Retinaatrophie ist eine große Gruppe von Erbkrankheiten, die bei verschiedenen Hunderassen die Hauptursache für Erblindung sind. Von PRA betroffene Hunde zeigen im Verlauf der Krankheit eine ähnliche Abfolge von klinischen Anomalien. Die Symptome beginnen mit Nachtblindheit, gefolgt von einem fortschreitenden Verlust des Tagessehvermögens und schließlich Blindheit bei allen Lichtverhältnissen. Bei routinemäßigen Augenuntersuchungen wird ein fortschreitender Verlust der Photorezeptoren der Netzhaut (Retina) aufgrund ihrer Degeneration oder Netzhautatrophie festgestellt, was der Krankheit ihren Namen gibt.

Beim Deutschen Spitz wird die Krankheit durch eine Mutation c.1598_1599insT im GUCY2D-Gen verursacht, das für eine Membran-Guanylyl-Zyklase 2D kodiert, die spezifisch für Netzhautzellen ist.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Reference:

Bortolini, M., Winkler, P.A., Moreno, J.C.D., Sato, M.T., Guareschi, B.L.V., Petersen-Jones, S.M., Montiani-Ferreira, F. : Preliminary characterization of a novel form of progressive retinal atrophy in the German Spitz dog associated with a frameshift mutation in GUCY2D. Vet Ophthalmol :, 2023. Pubmed reference: 36872573