Progresivní retinální atrofie (PRA) u německých špiců

Progresivní retinální atrofie tvoří velkou skupinu dědičných onemocnění, která jsou hlavní příčinou slepoty u různých plemen psů. Jedinci postižení PRA vykazují v průběhu onemocnění podobnou sekvenci klinických abnormalit. Příznaky začínají noční slepotou, po které následuje postupná ztráta denního vidění a případná slepota za všech světelných podmínek. Rutinní oční vyšetření odhalují postupné ztráty světločivných buněk sítnice (retiny) z důvodu jejich degenerace nebo atrofii sítnice, která dává název tomuto onemocnění.

U německých špiců je onemocnění způsobeno mutací c.1598_1599insT v genu GUCY2D, který kóduje membránovou guanylátcyklázu 2D, specifickou pro buňky sítnice.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. Projeví se pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky onemocnění a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu, a budou tedy postiženi PRA.

.

Reference:

Bortolini, M., Winkler, P.A., Moreno, J.C.D., Sato, M.T., Guareschi, B.L.V., Petersen-Jones, S.M., Montiani-Ferreira, F. : Preliminary characterization of a novel form of progressive retinal atrophy in the German Spitz dog associated with a frameshift mutation in GUCY2D. Vet Ophthalmol :, 2023. Pubmed reference: 36872573