Prüfung von Hunden: PRA-rcd1

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PRA-rcd1 bei irischen Settern

PRA-rcd1 (Rod Cone Dysplasia) ist eine der Formen der progressiven retinalen Atrophie (PRA) mit sehr frühzeitigem Eintritt der Krankheit. Diese spezifische Form der PRA tritt bei Hunden der Rasse Irisch Setter auf.

PRA-Rcd1 ist eine erbliche Augenkrankheit. Die Degeneration der Photorezeptorenzellen beginnt zirka zwei Wochen nach der Geburt und kulminiert im Alter von ungefähr einem Jahr, wenn alle Stäbchen und Zapfen beschädigt sind. Die vollständige Erblindung tritt bereits mit ein bis zwei Jahren bei allen betroffenen Hunden ein. Ein typisches Anzeichen dieser Krankheit ist bis zehnfache Erhöhung des retinalen cGMP im Verlauf der postnatalen Entwicklung.

Die Krankheit wird durch die Nonsense-Mutation G>A im Kodon 807 des Gennes PDE6B (Gen für die β-Untereinheit des Enzyms cGMP-Phosphodiesterase (PDE)) verursacht. Aufgrund von vorzeitigen Stopkodons ist das resultierende die β-Untereinheit PDE bildende Protein um 49 Aminosäuren kürzer (es fehlt die C-Terminaldomäne) und kann so seine natürliche Funktion im Metabolismus nicht erfüllen.

PRA-rcd1 ist unheilbar, kann aber wirksam vorgebeugt werden. Eine genetische Untersuchung entdeckt welcher Hund gesund ist und beim welchen es sich um Überträger oder kranken Hund handelt. Auf dieser Basis kann dann ein geeigneter Züchtungsplan erstellt werden, damit die Möglichkeit einer Erkrankung ausgeschlossen wird.

PRA-rcd1 ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Das heißt, daß diese Krankheit nur bei Homozygoten, Hunden mit beiden mutierten Allelen „r/r" und keinem normalen Allel erscheint. Der mutierte Homozygot vererbte ein mutiertes Allel von beiden Elternteilen. Im Falle, daß zwei heterozygote Tiere („R/r"-Träger) gedeckt werden, 25 % der Nachkommen werden gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger sein und 25 % vererben von beiden Eltern mutiertes Allel „r" und werden mit PRA-rcd1 betroffen.

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Zitation:

Parry HB (1953), Br. J. Ophthal. 37, 487-502

Aguirre G, Faber D, Lolley R, Obrien PO, Alligood J, Fletcher RT, Chader G (1982), Exp. Eye Res. 35, 625-642

Suber ML, Pittler SJ, Qin N, Wright GC, Holcombre V, Lee RH, Craft CM, Lolley RN, Baehr W, Hurwitz RL: Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsence muitation in the rod cGMP phosphodiesterase ß-subunit gene, Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 90, 3968-3972 (1993)

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