Testování psů: PRA-rcd1

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH

Související testy

PRA-Rcd1 pro irské setry

PRA-rcd1 (rod-cone dysplasia) je jedna z forem progresivní retinální atrofie (PRA) s velice časným nástupem onemocnění. Tato specifická forma PRA postihuje psy plemena irský setr.

PRA-Rcd1 je dědičné onemocnění zraku. Degenerace fotoreceptorů začíná asi dva týdny po narození a kulminuje kolem jednoho roku života, kdy jsou poškozeny všechny tyčinky a čípky. V jednom až dvou letech jsou postižení jedinci úplně slepí. Typickým projevem nemoci je až desetinásobné zvýšení retinálního cGMP v průběhu postnatálního vývoje.

Onemocnění způsobuje nonsence mutace G>A v kodonu 807 PDE6B genu (gen pro β-podjednotku enzymu cGMP-phosphodieaterasy (PDE)). Díky předčasnému stopkodonu je výsledný protein tvořící β-podjednotku PDE o 49 aminokyselin kratší (chybí C-terminální doména) a nemůže tak plnit svou přirozenou úlohu v metabolismu.

PRA-rcd1 je neléčitelné, lze mu však účinně předcházet. Genetický test odhalí, který jedinec je zdravý, přenašeč nebo postižený. Na základě toho je možné sestavit vhodný chovný plán tak, aby byla vyloučena možnost vzniku onemocnění.

Onemocnění je děděno autosomálně recesivně. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen; tito jedinci se označují P/P (positivní / positivní). Přenašeči mutovaného genu (N/P, tzn. negativní / positivní) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou postiženi PRA-rcd1 (P/P).

.

Citace:

Parry HB (1953), Br. J. Ophthal. 37, 487-502

Aguirre G, Faber D, Lolley R, Obrien PO, Alligood J, Fletcher RT, Chader G (1982), Exp. Eye Res. 35, 625-642

Suber ML, Pittler SJ, Qin N, Wright GC, Holcombre V, Lee RH, Craft CM, Lolley RN, Baehr W, Hurwitz RL: Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsence muitation in the rod cGMP phosphodiesterase ß-subunit gene, Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 90, 3968-3972 (1993)

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH