Prüfung von Katzen: PRA-rdAc

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Retinadegeneration bei Abessinierkatzen und Somali-Katzen (PRA-rdAc )

PRA-rdAc (rdAc = retinal degeneration in the Abyssinian cats) ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Es handelt sich um eine spät einsetzende Degeneration von Photorezeptoren, welche einige Mehrere Rassen von Katzen befallen.

  • Abessinier-Katze (bei diese Rasse wurde dieser Mutation erstmals beschrieben)
  • Somali Katze
  • Occicat
  • American Curl
  • Bengal
  • Balinese
  • Colorpoint Shorthair
  • Cornish Rex
  • Munchkin
  • Oriental Shorthair
  • Peterbald
  • Siamese
  • Singapura
  • Tonkinese

In Zusammenhang mit dieser Krankheit wurde eine Mutation im CEP290-Gen identifiziert. Die Änderung des Basenpaars im Intron 50 (IVS50 + 9T˃G) des CEP290-Gens bildet eine trunkierte Donorstelle, welche zu einer 4-bp-Insertion  und Verschiebung des Leserahmens in mRNA-Transkript führt. Durch Verschiebung des Leserahmens wurde ein vorzeitiges Stopp-Codon eingebaut, sodass es zum vorzeitigem Abbruch der Translation (Menotti-Raymond  et al. 2007) kommt.

Mutationen im CEP290-Gen wurden ebenfalls in Zusammenhang mit relativ raren Syndromen bei Menschen, mit Störungen in der Augen- und Nierenentwicklung, mit mentaler Retardation und weiteren klinischen Symptomen (z.B. das Jourbert-Syndrom, Senior-Løken-Syndrom, Meckel-Gruber-Syndrom und Bardet-Biedl-Syndrom) gefunden.

Ungewöhnlich hohe Inzidenz von rezessiv vererbter Degeneration der Netzhaut bei Abessinierkatzen wurde zuerst in Schweden im 1983 beobachtet. In der Population wurde eine hohe Prävalenz von betroffenen Tieren und Trägern verzeichnet (konkret 45 % und 44 %). Innerhalb von einigen Jahren ab Bekanntmachung der Existenz von rdAc hat sich die Krankheit mehr verbreitet und wurde auch in anderen nördlichen Ländern und weiter in Holland und Deutschland beobachtet. Eine mögliche Ursache der hohen Prävalenz der Krankheit könnte häufiges Vorkommen der geschlossenen Inzucht (Verwandtschaftszucht) zwischen den reinrassigen Abessinierkatzen, einschl. Paarung zwischen den Eltern und ihren Nachkommen, sein.

Der Retina-Fundus einer mit Stäbchen- und Zapfendegeneration (rdAc)  betroffenen Katze ist bis zum  Alter von 1,5 bis 2 Jahre normal.  Dann kommt es zur fortschreitenden ophthalmologisch beobachteten Änderungen, die sich letztendlich in Retina-Atrophie auswirken. Aufgrund einer ERG-Untersuchung können die Änderungen schon um den 8 Monat des Alters des betroffenen Tiers erkannt werden. Das Endstadium wurde bei meisten betroffenen Katzen in der Regel im Alter von 3 bis 5 Jahren  der betroffenen Katze erreicht.

Die festgestellte Frequenz des rdAc-mutierten Allels war wie folgt: in Skandinavien (0,20), UK (0,21) und Australien (0,11).

Eine molekular-genetische Prüfung entdeckt den Träger der Krankheit. Durch geeignete Züchtung kann man das Auftreten der Krankheit in der Population allmählich reduzieren.

PRA-rdAc wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass die erkrankung nur bei Personen, die von beiden Eltern mutiertes Allel erben entwickelt. Träger des mutierten Allels (heterozygot) sind klinisch gesund, sondern übertragen die Krankheit an ihre Nachkommen. Für die Abdeckung von zwei Heterozygoten ist theoretisch 25% der Nachkommen völlig gesund, 50% der Nachkommen von Fluggesellschaften und 25% von beiden Eltern mutiertes Allel geerbt und wird deshalb beeinträchtigt PRA-rdAc.

Zitation:

Menotti-Raymond M, VA Davis, AA Schaffer et al. Mutation in CEP290 discovered for cat model of human retinal degeneration.  Journal of Heredity 98(3):211-220 (2007).

Narfström K., David V., Jarret O., Beatty J., Barrs V., Wilkie D., O'Brien S. and Menotti-Raymond M. Retinal degeneration in the Abyssinian and Somali cat (rdAc):correlation between genotype and phenotype and rdAc allele frequency in two continents. Veterinary Ophthalmology (2009) 12, 5, 285-291

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