Тестирование кошек: PRA-rdAc
Прогрессирующая атрофия сетчатки rdAc
Описание:
Прогрессирующая атрофия сетчатки – общее название группы заболеваний сетчатки, вызывающих поражение фоторецепторных клеток – палочек и колбочек, – вплоть до их гибели. На настоящее время для некоторых пород кошек описана наследственная форма поздней дегенерации рецепторов, называемая rdAc.
Наследственность:
Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.
Тестируемая мутация: в гене CEP290
Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь
Общая информация о генетическом тесте:
Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.
С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:
-
P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“
-
N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится
-
N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“
Результаты спаривания особей с различными генотипами:
Affected (P/P) |
|||
Wild type (N/N) |
аллель |
P |
P |
N |
N/P (carrier) |
N/P (carrier) |
|
N |
N/P (carrier) |
N/P (carrier) |
Все потомки являются носителями мутации
.
Carrier (N/P) |
|||
Wild type (N/N) |
аллель |
N |
P |
N |
N/N (здоровый) |
N/P (carrier) |
|
N |
N/N (здоровый) |
N/P (carrier) |
Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.
.
Carrier (N/P) |
|||
Carrier (N/P) |
аллель |
N |
P |
N |
N/N (здоровый) |
N/P (carrier) |
|
P |
N/P (carrier) |
P/P (больной) |
Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.
.
Литература:
Menotti-Raymond M, VA Davis, AA Schaffer et al. Mutation in CEP290 discovered for cat model of human retinal degeneration. Journal of Heredity 98(3):211-220 (2007).
Narfström K., David V., Jarret O., Beatty J., Barrs V., Wilkie D., O'Brien S. and Menotti-Raymond M. Retinal degeneration in the Abyssinian and Somali cat (rdAc):correlation between genotype and phenotype and rdAc allele frequency in two continents. Veterinary Ophthalmology (2009) 12, 5, 285-291
Список пород - Всего 21 для различных пород . Список всех пород Скрыть породу
- Абиссинская
- Американский кёрл, длинные волосы
- Американский кёрл, короткие волосы
- Балинезийская
- Бенгальская короткошерстная (Бенгал)
- Девон-рекс
- европейская короткошерстная кошка
- Корниш-рекс
- Манкс
- Манчкин
- Мейн-кун
- Ориентальная длинношерстная
- Ориентальная короткошерстная
- Оцикет
- Петерболд
- Рэгдолл
- Сиамская
- Сингапура
- Скоттиш фолд
- Сомали
- Тонкинская