Vitamin-D-abhängige Rachitis (Typ 1A) bei Siamkatzen

Rachitis Typ 1A wird durch einen Mangel des Enzyms 1-Hydroxylase verursacht. Seine Funktion besteht darin, Vitamin D (Cholecalciferol), das in der Haut durch UV-Licht synthetisiert wird, in eine biologisch aktive Form umzuwandeln, die eine wichtige Rolle bei der Kalziumhomöostase spielt. Die klinischen Symptome entsprechen denen einer unzureichenden Sonneneinstrahlung oder eines ernährungsbedingten Kalziummangels und umfassen eine Störung der Knochenverkalkung mit der Folge von Formveränderungen und einem verzögerten Wachstum der Zähne. Betroffene Tiere leiden unter verstärkten Knochenschmerzen und daraus resultierenden Gangstörungen und Lethargie.

Die Krankheit wird durch eine Nonsense-Mutation c.637G>T im CYP27B1-Gen verursacht.

Rickets wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass die erkrankung nur bei Personen, die von beiden Eltern mutiertes Allel erben entwickelt. Träger des mutierten Allels (heterozygot) sind klinisch gesund, sondern übertragen die Krankheit an ihre Nachkommen. Für die Abdeckung von zwei Heterozygoten ist theoretisch 25% der Nachkommen völlig gesund, 50% der Nachkommen von Fluggesellschaften und 25% von beiden Eltern mutiertes Allel geerbt und wird deshalb beeinträchtigt Rickets.

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Zittation:

Grahn, R.A., Ellis, M.R., Grahn, J.C., Lyons, L.A. : A novel CYP27B1 mutation causes a feline vitamin D-dependent rickets type IA. J Feline Med Surg 14:587-90, 2012. Pubmed reference: 22553308