Křivice (rachitis) z nedostatku vitaminu D (typ 1A) u siamské kočky

Křivice typu 1A je způsobena nedostatkem enzymu 1-hydroxylázy. Jejím úkolem je přeměnit vitamin D (cholekalciferol), syntetizovaný v kůži působením UV záření, na biologicky aktivní formu, která hraje zásadní roli v homeostáze vápníku. Klinické příznaky se shodují s projevy nedostatečného vystavení slunečnímu záření či nedostatku vápníku v potravě a zahrnují selhání kalcifikace kostí s následnou změnou tvaru a opoždění růstu chrupu. Postižení jedinci trpí zvýšenou bolestivostí kostí a z toho vyplývajícími abnormalitami chůze a letargií.

Onemocnění je způsobeno nonsense mutací c.637G>T v genu CYP27B1.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Citace:

Grahn, R.A., Ellis, M.R., Grahn, J.C., Lyons, L.A. : A novel CYP27B1 mutation causes a feline vitamin D-dependent rickets type IA. J Feline Med Surg 14:587-90, 2012. Pubmed reference: 22553308