Prüfung von Hunden: SPAID

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Periodisches Fiebersyndrom bei der Rasse Shar Pei

Periodic Fever Syndrome in Shar-Pei

Das periodische Fiebersyndrom oder die Shar-Pei Autoinflammatorische Disease (SPAID) ist selektiv für die Rasse Shar Pei, die durch dicke und stark faltige Haut gekennzeichnet ist. Dies wird durch eine Überexpression des Enzyms HAS2 verursacht, das zu einer Anhäufung von Hyaluronan in der Haut führt. Überschüssiges Hyaluronan erhöht das Risiko des periodischen Fiebersyndroms, indem es eine angeborene Immunreaktion auslöst.

Die Krankheit ist durch fünf Symptome gekennzeichnet: Fieber, Arthritis, vesikuläre Hyaluronose (Ansammlung von Hyaluronsäure im Gewebe), Otitis (Ohrentzündung) und Amyloidose (Ablagerung von Amyloid im Gewebe).

Das periodische Fiebersyndrom wird mit Mutationen in den Genen HAS2 und MTBP in Verbindung gebracht. Genomia bietet einen Gentest zum Nachweis der ursächlichen Missense-Mutation c.2623G>A im MTBP-Gen an.

Der Erbgang dieser Mutation ist autosomal unvollständig dominant. Die Krankheit manifestiert sich bei betroffenen Homozygoten, die das mutierte Allel von beiden Elternteilen geerbt haben. Heterozygote, die ein mutiertes Allel von einem Elternteil geerbt haben, haben eine höhere Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu entwickeln, als gesunde, nicht betroffene Hunde.

Der Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig aufzeigen und ist ein nützliches Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Zucht von Welpen mit dieser Krankheit zu verhindern.

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Referenz:

Metzger, J., Nolte, A., Uhde, A.K., Hewicker-Trautwein, M., Distl, O. : Whole genome sequencing identifies missense mutation in MTBP in Shar-Pei affected with Autoinflammatory Disease (SPAID). BMC Genomics 18:348, 2017. Pubmed reference: 28472921

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