Syndrom periodické horečky u plemene šarpej

Syndrom periodické horečky, nebo též autozánětlivé onemocnění u šarpejů (SPAID), je selektivní pro plemeno šarpej, které se vyznačuje tlustou a silně zvrásněnou kůží. Ta je způsobena nadměrnou expresí enzymu HAS2, což má za následek hromadění hyaluronanu v kůži. Nadbytek hyaluronanu zvyšuje riziko syndromu periodické horečky tím, že spouští vrozenou imunitní odpověď.

Onemocnění charakterizuje pět příznaků – horečka, artritida, vezikulární hyaluronóza (hromadění kyseliny hyaluronové ve tkáních), otitida (zánět středního ucha) a amyloidóza (ukládání amyloidu ve tkáních).

Syndrom periodické horečky je spojen s mutacemi v genech HAS2 a MTBP. Genomia nabízí genetický test pro zjištění kauzativní missense mutace c.2623G>A v genu MTBP.

Dědičnost této mutace je autozomálně neúplně dominantní. Onemocnění se projeví u postižených homozygotů, kteří zdědili mutovanou alelu od obou rodičů. Heterozygoti s mutovanou alelou získanou od jednoho z rodičů pak budou mít oproti zdravým nepostiženým jedincům zvýšenou pravděpodobnost vzniku onemocnění.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení štěňat s tímto onemocněním.

.

Reference:

Metzger, J., Nolte, A., Uhde, A.K., Hewicker-Trautwein, M., Distl, O. : Whole genome sequencing identifies missense mutation in MTBP in Shar-Pei affected with Autoinflammatory Disease (SPAID). BMC Genomics 18:348, 2017. Pubmed reference: 28472921