Thrombopathie in American Eskimo Spitz

Die Thrombopathie ist eine Erkrankung der Blutplättchen, die zu verstärkten Blutungen führt. Betroffen sind vor allem die Rassen Basset Hound, Landseer und American Eskimo, bei denen verschiedene Mutationen festgestellt wurden, die mit einer Funktionsstörung der Blutplättchen einhergehen.  Die Krankheit verursacht eine Störung der Blutgerinnung und ist daher durch abnormale Blutungen gekennzeichnet - die Bildung von kleinen oder großen blauen Flecken und Hämatomen an Schleimhäuten und unter der Haut oder innere Blutungen. Es kann zu Nasenbluten oder Zahnfleischbluten kommen, und auch im Stuhl kann Blut auftreten. Betroffene Hunde sind bei jeder Verletzung oder Operation stark gefährdet.

Beim amerikanischen Eskimo-Hund wird die Krankheit durch die c.452dup-Mutation im RASGRP2-Gen verursacht, das eine wichtige Rolle bei der Aktivierung von Proteinen spielt, die für die Thrombozytenaggregation erforderlich sind.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Boudreaux, MK., Catalfamo, JL., Klok, M.: Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Transl Res 150:81-92, 2007. Pubmed reference: 17656327