Thrombopathie u amerických eskymáckých psů

Trombopatie je onemocnění krevních destiček způsobující zvýšenou krvácivost. Postižená jsou zejména plemena: Baset, Landseer a Americký eskymácký pes, u kterých byly identifikovány odlišné mutace asociované s dysfunkcí krevních destiček.  Onemocnění způsobuje poruchu srážení krve a je tedy charakterizované abnormálním krvácením - vznikem drobných či rozsáhlejších krevních výronů na sliznicích a kůži, či vnitřním krvácením. Může docházet ke krvácení z nosu nebo dásní a krev se objevuje i ve stolici. Pro postižené psy je velmi rizikové jakékoliv poranění či chirurgický zákrok.

U amerického eskymáckého psa je onemocnění způsobeno mutací c.452dup v genu RASGRP2, který hraje důležitou roli při aktivaci proteinů potřebných ke shlukování destiček.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Boudreaux, MK., Catalfamo, JL., Klok, M.: Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Transl Res 150:81-92, 2007. Pubmed reference: 17656327