Prüfung von Hunden: XSCID
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Schwere kombinierte Immundefizienz beim Cardigan Welsh Corgi (XSCID)
Severe combined immunodeficiency disease (XSCID) in Cardigan Welsh Corgi and Pembroke Welsh Corgi
Diese Immunstörung ist durch eine verminderte Lymphozytenzahl mit niedrigen (bis null) Konzentrationen von IgG und IgA, aber normalen Konzentrationen von IgM gekennzeichnet. Zu den klinischen Befunden gehören nicht ertastbare Lymphknoten, ein kleiner Thymus und chronisch wiederkehrende Infektionen. Betroffene Welpen gedeihen nicht gut, werden von Durchfall und gelegentlichem Erbrechen geplagt und sterben trotz unterstützender Behandlung in der Regel im Alter von 4 Monaten.
Die ursächliche Mutation beim Cardigan Welsh Corgi ist eine einzelne Nukleotid-Insertion (c.583 _584insC), die eine Leserasterverschiebung und eine anschließende vorzeitige Beendigung des Gens verursacht, das für IL-2RG kodiert, eine Untereinheit der Gamma-Kette der Rezeptoren für die Interleukine IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 und IL-21. Funktionierende Rezeptoren für diese Zytokine sind für die Vermehrung, die Differenzierung, das Überleben und die Funktion von Leukozyten unerlässlich, und ihr Fehlen führt zu schweren und letztlich tödlichen Krankheiten.
Die Mutation ist X-chromosomal. Dies bedeutet, dass das Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Männliche Hunde haben ein X- und ein Y-Chromosom, so dass sie nur gesund (Xn/Y) oder krank (Xm/Y) sein können. Weibchen haben zwei X-Chromosomen, so dass sie entweder gesund (Xn/Xn), Träger (Xn/Xm) oder krank (Xm/Xm) sein können. Weibliche Träger zeigen keine klinischen Anzeichen, sind aber in der Lage, das mutierte Allel an ihre Nachkommen weiterzugeben. Die Zucht von Trägerweibchen wird nicht empfohlen. Der Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig aufzeigen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die ungewollte Vermehrung betroffener Welpen zu verhindern.
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Referenz:
Somberg, R.L., Pullen, R.P., Casal, M.L., Patterson, D.F., Felsburg, P.J., Henthorn, P.S. : A single nucleotide insertion in the canine interleukin-2 receptor gamma chain results in X-linked severe combined immunodeficiency disease. Vet Immunol Immunopathol 47:203-13, 1995. Pubmed reference: 8571541