
Тестирование собак: Hyperurikosurie (HUU)
Související testy
- DM (SOD1A) + HUU test combination for many dog breeds
- DM (SOD1A) + MH + HUU test combination for many dog breeds
Гиперурикозурия
Описание:
Гиперурикозурия – наследственное заболевание, характеризующееся накоплением солей мочевой кислоты и образованием камней.
Наследственность:
Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.
Тестируемая мутация: c.G563T в гене SLC2A9
Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь
Общая информация о генетическом тесте:
Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.
С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:
-
P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“
-
N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится
-
N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“
Результаты спаривания особей с различными генотипами:
Affected (P/P) |
|||
Wild type (N/N) |
аллель |
P |
P |
N |
N/P (carrier) |
N/P (carrier) |
|
N |
N/P (carrier) |
N/P (carrier) |
Все потомки являются носителями мутации
.
Carrier (N/P) |
|||
Wild type (N/N) |
аллель |
N |
P |
N |
N/N (здоровый) |
N/P (carrier) |
|
N |
N/N (здоровый) |
N/P (carrier) |
Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.
.
Carrier (N/P) |
|||
Carrier (N/P) |
аллель |
N |
P |
N |
N/N (здоровый) |
N/P (carrier) |
|
P |
N/P (carrier) |
P/P (больной) |
Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.
.
Литература:
N. Karmi, E.A. Brown, S.S. Hughes, B. McLaughlin, C.S. Mellersh, V.
Biourge, and D.L. Bannasch: Estimated Frequency of the Canine
Hyperuricosuria Mutation in Different Dog Breeds; J Vet Intern Med
2010;24:1337-1342
Karlsson EK, Baranowska I, Wade CM, Salmon
Hillbertz NH, Zody MC, et al. (2007) Efficient mapping of mendelian
traits in dogs through genome-wide association. Nat Genet 39: 1321-1328.
Little C (1957) The Inheritance of coat color in dogs. New York: Howell Book House. 194 p.
Schaible R (1976) Linkage of a pigmentary trait with a high level of uric acid excretion in the Dalmatian dog. Genetics 83: S68.
Bannasch
D, Safra N, Young A, Karmi N, Schaible RS, et al. (2008) Mutations in
the SLC2A9 Gene Cause Hyperuricosuria and Hyperuricemia in the Dog. PLoS
Genet 4(11): e1000246. doi:10.1371/journal.pgen.1000246
Список пород - Всего 17 для различных пород . Список всех пород Скрыть породу
- Австралийская овчарка
- Американский бульдог
- Американский питбультерьер
- Американский стаффордширский терьер
- Американский хулиган
- Английский бульдог
- Бурбуль
- Веймаранер
- Велики минстерлендски птичар
- Далматин
- Жесткошерстная венгерская легавая (Выжла)
- Короткошерстная венгерская легавая (Выжла)
- Лабрадорский ретривер
- Немецкая овчарка
- Парсон рассел терьер
- Ризеншнауцер
- Русский чёрный терьер