Тестирование собак: Hyperurikosurie (HUU)

Стандартный срок исследования: 7 рабочих дней

Цена за 1 тест: 45.00 $ без НДС

CZK / EUR / USD

Гиперурикозурия

Описание:

Гиперурикозурия – наследственное заболевание, характеризующееся накоплением солей мочевой кислоты и образованием камней.

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация: c.G563T в гене SLC2A9

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“
N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится
N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

	Affected (P/P)
Wild type (N/N)	аллель	P	P
	N	N/P (carrier)	N/P (carrier)
	N	N/P (carrier)	N/P (carrier)

Все потомки являются носителями мутации

	Carrier (N/P)
Wild type (N/N)	аллель	N	P
	N	N/N (здоровый)	N/P (carrier)
	N	N/N (здоровый)	N/P (carrier)

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

	Carrier (N/P)
Carrier (N/P)	аллель	N	P
	N	N/N (здоровый)	N/P (carrier)
	P	N/P (carrier)	P/P (больной)

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

Литература:

N. Karmi, E.A. Brown, S.S. Hughes, B. McLaughlin, C.S. Mellersh, V. Biourge, and D.L. Bannasch: Estimated Frequency of the Canine Hyperuricosuria Mutation in Different Dog Breeds; J Vet Intern Med 2010;24:1337-1342
Karlsson EK, Baranowska I, Wade CM, Salmon Hillbertz NH, Zody MC, et al. (2007) Efficient mapping of mendelian traits in dogs through genome-wide association. Nat Genet 39: 1321-1328.
Little C (1957) The Inheritance of coat color in dogs. New York: Howell Book House. 194 p.
Schaible R (1976) Linkage of a pigmentary trait with a high level of uric acid excretion in the Dalmatian dog. Genetics 83: S68.
Bannasch D, Safra N, Young A, Karmi N, Schaible RS, et al. (2008) Mutations in the SLC2A9 Gene Cause Hyperuricosuria and Hyperuricemia in the Dog. PLoS Genet 4(11): e1000246. doi:10.1371/journal.pgen.1000246